同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在黔南的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，考虑后续治疗方案的您。
- 在黔南已完成手术或治疗，医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在黔南就诊，肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征，推荐进行此项基因检测的您。
- 在黔南寻求更精细的治疗参考，希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在黔南接受治疗，主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么？
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事：第一件，检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因（包括著名的BRCA1和BRCA2）是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件，通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定，计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分（HRDscore）。综合这两方面的结果，主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益，为后续治疗提供重要参考。需要注意的是，它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析，主要服务于治疗决策，不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗？
采样非常便利，您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时，已经留存下来的肿瘤组织样本（如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等）。如果无法提供这些组织样本，也可以选择通过抽取约10毫升全血（用专门的采血管）作为补充。抽血无需空腹，与常规体检抽血类似，过程仅需几分钟，稍有轻微针刺感。您可以在黔南的合作机构完成采样，或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用广泛应用的下一代测序技术，在具备资质的专业实验室内完成，流程严格规范，旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的，它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是，任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析质量，实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血，请提前预约，采血前无需空腹，保持正常作息即可。
- 收到报告后，建议您与主治医生或在黔南的咨询顾问进行详细沟通，切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性，通常反映送检样本时的状态，请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私，通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考，不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (8条，均分4.6)
父亲是晚期膀胱癌，治疗选择有限。我们做这个检测算是最后一搏。过程很顺利，9个工作日出结果。报告准确指向了适合的靶向药，现在父亲用药后PSA指标明显下降。这份报告可以说给了我们新的希望。
机构回复
读到您的分享，我们团队深感工作的意义。能用精准的检测结果为患者和家庭寻得新的希望，是激励我们不断前行的最大动力。祝您父亲持续好转！
服务整体很好，顾问也很专业。唯一美中不足的是，从送检到拿到报告，花了将近三周，比最初预估的最长时间还多等了两天。等待过程对于心急的癌症患者家属来说，确实有点煎熬。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于检测流程复杂，有时确实会出现延迟，我们已在努力优化各环节效率。感谢您的理解和反馈，我们会持续改进，力求更准时。
作为淋巴瘤患者，对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着，还放了绿植，让人放松。工作人员都佩戴工牌，着装统一专业，取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面，研究员都穿着全套隔离服在忙，瞬间觉得这钱花得值，很正规。
机构回复
感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本，您的认可是对我们最大的鼓励。
产品和服务都很好，但价格确实是考虑因素之一。如果未来能根据检测的基因数目有更多梯度选择，或者有团购优惠，对我们长期管理的患者来说会更友好。
机构回复
非常感谢您的中肯建议。我们正在研究更具灵活性的产品组合方案，并会不定期推出面向老用户的关怀活动，敬请关注我们的官方信息。
作为医疗行业从业者，我对报告的严谨性要求很高。你们报告里对敏感性和特异性、检测限的说明非常规范，参考文献的引用也很到位，体现了扎实的学术功底和负责任的态度。
机构回复
得到同行专业人士的认可，我们深感荣幸。我们将始终以严谨的学术态度和行业最高标准来要求每一个检测环节和报告细节，不负信任。
我是在外地做的取样，样本寄送是我最担心的环节。他们提供了带封条的专用保温箱，封条一旦破损就能发现。并且有全程温控和轨迹跟踪，确保样本不会中途被调包或污染。样本安全了，我的基因隐私也就有了第一道保障。
机构回复
样本的安全与完整是确保检测准确和隐私的基础。我们与专业生物样本物流合作，实现全过程可追溯的闭环管理，确保从您到实验室的每一个环节都安全可靠。
作为肺癌家属，我们自费做的检测。当时觉得肉疼，但看到报告里详尽的基因解读和评分，还有针对性的用药列表和临床试验推荐，瞬间觉得物有所值。它给我们指明了路，不再是盲目恐惧了。
机构回复
感谢您的分享。在艰难时刻，清晰的信息和方向至关重要。我们竭尽全力提供详实可靠的报告，希望能为每个家庭带来一丝光明和希望。
帮我爸做的检测，他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦，结果发现‘家属代办’功能很完善，所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成，只需要最后让他签个字就行，对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈！‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利，我们深感欣慰。祝老人家安康！
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黔南布依族苗族自治州都匀市民族路77号
