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优生检测全外显子测序

全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)

临床应用

辅助临床对遗传病的分子诊断,全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)

样本类型

外周血;干血片;口腔拭子;DNA样本

检测方法

二代测序

报告周期

8-12个工作日

价格

5500元

适用人群

这是一次全面的基因健康筛查,能帮助您系统了解自身可能存在的遗传风险。

谁需要做这个检测?

  • 在黔南备孕的夫妇,希望从源头上了解宝宝可能面临的遗传风险。
  • 家庭成员中有不明原因的特殊健康状况,希望寻找潜在遗传线索的您。
  • 希望对自己或家人的整体遗传背景进行一次全面了解的您。
  • 在黔南进行常规体检后,希望获得更深层次健康信息的人士。
  • 对自身和家族健康有长期规划,希望进行前瞻性健康管理的人。
  • 关注特定遗传性疾病,希望进行针对性筛查与了解的您。

这个检测能查出什么?

如果把您的基因比作一本厚重的生命说明书,那么这次检测就如同为您仔细翻阅了其中最关键、执行具体功能的所有章节(外显子区)。它能系统地检查目前已知的、与数千种遗传性疾病相关的基因变化。简单来说,它能帮助发现那些可能导致健康问题的潜在遗传风险因子,为您和家人的健康管理提供重要的参考信息。需要注意的是,这项检测主要针对已知的、研究较为明确的基因区域,它无法解读基因说明书中的所有内容,也无法预测所有未来的健康状况,其结果需要结合您的具体情况综合看待。

检测过程麻烦吗?

  • 采样灵活:您可以选择在黔南的合作机构由专业人员采集少量外周血,也可以选择更便捷的干血片或口腔拭子(用棉签轻轻刮取口腔内壁)方式在家完成,部分情况也支持邮寄合格的DNA样本。
  • 过程简单:采血无需空腹,过程仅需几分钟,痛感轻微。口腔拭子采样则完全无痛。采样后,样本将被妥善送至实验室。

结果准确吗?安全吗?

该项检测采用目前主流的第二代测序技术,对目标基因区域的检测具有很高的准确性。整个流程在专业实验室内完成,确保数据可靠。检测本身仅需微量样本,对您身体无影响。报告结果是对您基因信息的解读,如发现需要关注的情况,建议您根据报告提示,结合自身状况,在必要时寻求进一步的评估或咨询。它提供的是重要的遗传风险信息参考,而非最终的健康诊断。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

全外显子测序和全基因组测序,哪个更好?
两者目标不同。全外显子测序集中于基因的蛋白编码区(外显子),这里包含了绝大多数已知的致病突变,性价比高,是目前遗传病诊断的主力。全基因组测序范围更广,但数据解读更复杂,成本也更高。选择哪种需基于具体状况评估。
我能自己直接去实验室采样吗?
通常不行。为了确保采样规范、信息准确及后续服务的连贯性,需要您通过我们的官方渠道预约,由我们安排至指定的合作采样点完成。我们不接受个人直接送样。
在黔南做和在其他城市做,价格会有差别吗?
价格是统一的,不会因您所在城市不同而变化。无论您在黔南还是其他地区,享受的服务和支付的价格都是一致的。
这个检测和产前诊断有什么区别?孕妇应该做哪个?
这是两种不同目的的检测。本项目主要用于对已出生的个体(包括孕妇本人)进行遗传病诊断或携带者筛查。而产前诊断(如羊膜腔穿刺)主要是针对胎儿,直接检查胎儿是否患有特定染色体病或遗传病。孕妇若关心自身携带状态或自身健康,可做本项目;若关注胎儿健康,应咨询产前诊断相关项目。
如果以后有新的基因致病发现,和我之前的检测结果相关,你们会通知我吗?
您好,基于科学发展的持续性,我们可以为您提供相关的信息更新服务。具体服务细则,您可以在检测前或咨询时,向您的遗传咨询顾问详细了解和确认。

注意事项

  • 检测费用为5500元,需自费承担,不支持医保报销。
  • 从实验室收到合格样本起,约需8-12个工作日出具报告。
  • 采样前请仔细阅读采样指南,确保操作规范,避免样本污染。
  • 若选择邮寄样本,请使用提供的专用包装,并尽快寄出。
  • 报告属于个人隐私信息,请妥善保管,仅限本人或授权人查阅。
  • 建议在专业顾问或遗传咨询师的帮助下理解报告结果。
  • 检测结果提供遗传风险信息,不作为任何疾病的最终诊断依据。
  • 如有疑问,请及时联系您的服务顾问进行沟通。

用户评价 (8条,均分4.5)

黄** 已验证 孕中期

作为二胎妈妈,时间很碎片化。顾问特别贴心,主动提出可以根据我的时间来安排语音或视频沟通,甚至在我哄睡孩子后的晚上也安排了服务。这种灵活性和人性化考虑,真的解决了我的一大痛点。

机构回复

能为您提供便利,我们深感欣慰。我们深知宝妈们的不易,因此极力提供灵活、可预约的服务时间。您的满意,就是对我们这份贴心设计的最好回报。

2026-03-1936人觉得有用
陆** 已验证 28岁孕妈

服务流程规范,但感觉有点“按部就班”,少了点个性化。比如所有的提醒短信都是固定模板。不过当我主动提出疑问时,得到的回复仍然是专业和耐心的。算是标准之上的服务,但离“惊艳”还差一点。

机构回复

衷心感谢您的真诚反馈。标准化流程保障了服务基线,而个性化体验是我们努力的方向。您提到的提醒短信模板化问题,我们已经列入优化清单,未来会更注重个性化触达。

2026-03-1352人觉得有用
黄** 已验证 35岁初产妇

老公家族有遗传病史,我们孕早期就来查了。报告不仅确认了那个已知的致病基因,还意外发现了我携带的一个隐性致病基因,幸好老公不携带。解读医生像侦探一样,把我们的家系图都画出来分析,逻辑清晰,终于把多年的担忧理清了。

机构回复

能帮助您理清家族遗传风险,我们深感荣幸。家系绘图与分析是厘清遗传模式的关键步骤。很高兴检测结果为您带来了明确的答案和积极的备孕指导。

2026-03-1620人觉得有用
赵** 已验证 28岁孕妈

我孕早期吐得厉害,怕去医院。没想到他们支持上门采样,护士小姐姐特别温柔,看我难受还准备了温水,动作特别轻。在家完成采样真的方便太多,避免了奔波和医院气味引发不适。

机构回复

感谢您的分享。我们为孕早期宝妈提供上门服务,正是考虑到身体不便和特殊需求。能为您带来舒适的体验是我们的目标,祝愿您孕期一切顺利。

2026-03-1149人觉得有用
叶** 已验证 35岁初产妇

做完遗传咨询后决定检测的。报告很厚一本,数据量巨大,但最让我惊喜的是附带的“摘要与建议”部分,直接提炼了关键信息,还给出了下一步的行动方向。客服跟进及时,没有因为出报告了就撒手不管。

机构回复

感谢您的细致观察。我们设计报告摘要的初衷,正是为了帮助用户快速抓住核心,避免被海量数据淹没。后续我们也会持续提供必要的支持。祝您后续一切顺遂!

2026-02-2656人觉得有用
郑** 已验证 备孕夫妻

作为试管妈妈,我们每一步都走得小心翼翼。选择了这个产品,主要是看中它的性价比。同样做全外,有的机构价格翻倍但数据量还没这个大。虽然等待了三周多,但拿到厚厚一本报告,顾问还电话解读了半小时,这份钱花得明白。

机构回复

非常感谢辛苦的试管妈妈选择我们!我们深知您们的付出与期待,因此在报告解读服务上会投入更多精力,确保您不仅能拿到数据,更能理解数据背后的意义。祝您一切顺利!

2026-03-0550人觉得有用
任** 已验证 双胞胎孕妈

我算是高危孕妇,对环境特别敏感。这家机构的专业感首先体现在细节上:地面干净得反光,所有工作人员都穿着整洁的统一制服,连垃圾桶都是脚踩式带盖的。采样员操作前还特意让我看了她的手套和消毒过程,让人很有安全感。

机构回复

安全与专业是我们服务的基石,尤其对于高危孕妈,我们更是慎之又慎。您观察到的这些细节,正是我们日常严格管理的体现。感谢您的信任,请您放心。

2025-09-2531人觉得有用
郝** 已验证 高危孕妇

整体服务不错,流程清晰。但有一点,他们家的客服电话有时候比较难打通,可能需要等待几分钟。虽然在线客服回复还算及时,但对于着急的事情,更希望立刻听到人工声音。希望加强一下电话客服的接待能力。

机构回复

诚挚地向您致歉,也感谢您指出我们的不足。在咨询高峰期,电话线路确实可能存在压力。我们已计划扩充客服团队,优化排队系统,以期提供更及时的语音服务。您的反馈对我们至关重要。

2026-02-1429人觉得有用

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