BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 家族中有多位亲属患有乳腺癌、卵巢癌，担心自己遗传风险的黔南朋友。
- 已确诊为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等，想了解是否有更精准用药方案的黔南居民。
- 希望评估自身患癌风险，为健康管理提供科学依据的黔南关注健康人士。
- 癌症治疗后需要长期随访，评估复发风险或监测新药机会的黔南朋友。
- 有强烈家族癌症史，希望为下一代提供明确遗传信息的黔南父母。
这个检测能查出什么？
可以把我们的基因想象成一本记录生命指令的书。这项检测就像仔细检查这本“书”中两个至关重要的章节——BRCA1和BRCA2基因。它有两个主要目的：一是检查您从父母那里遗传来的基因“原始版本”（胚系变异），这能告诉您一生中患乳腺癌、卵巢癌等癌症的先天风险是否高于常人；二是检查在您身体特定部位（如肿瘤组织）中新出现的基因“印刷错误”（体系变异），这直接关系到如果您已患癌，是否有机会使用特定的靶向药物（如PARP抑制剂）或调整化疗方案。它能发现基因上可能导致功能异常的多种变化，为预防和治疗提供关键线索。需要注意的是，它主要聚焦于这两个特定基因，不能覆盖所有癌症风险，且检测到变异不等于一定会患癌，患癌是遗传因素和后天环境共同作用的结果。
检测过程麻烦吗？
检测过程简单便捷。您可以从全血（抽静脉血）、手术或活检获取的蜡块或切片等多种样本中选择一种。如果选择抽血，不需要空腹，整个过程就像常规体检抽血一样，几分钟即可完成，只有轻微针刺感。在黔南，您可以前往合作的采样点完成，或者联系机构获取采样包，按照指导采集后邮寄回实验室。组织样本通常由为您提供服务的机构协调从医院病理科获取，您本人无需额外操作。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用当前主流的NGS（二代测序）技术，对BRCA1/2基因进行深度解读，准确性很高。整个检测和分析流程在专业实验室内完成，样本信息严格保密，检测本身对您的身体没有伤害。报告会清晰地指出检测到的基因变异及其意义分级。如果报告提示发现具有明确致病意义的变异，意味着相关风险或用药指导的意义较大，建议您与专业顾问深入沟通后续的健康管理方案。如果报告未发现明确致病变异，或发现意义未明的变异，通常意味着在当前认知下，您在这两个基因上的风险与普通人群无显著差异，或需要未来科学进步来进一步明确。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与顾问充分沟通个人和家族健康状况，以便获得最合适的建议。
- 选择抽血检测前无需空腹，但避免过于油腻的饮食，保持正常作息。
- 若提供组织样本，请确保样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 邮寄样本时请使用提供的专用包装，并尽快寄出以保证样本质量。
- 请预留好时间，以便在报告出具后能及时参与解读沟通。
- 报告结果属于个人隐私信息，请妥善保管，仅与您信任的专业人士讨论。
- 基因检测结果是重要的健康参考，但不能替代常规体检和临床诊断。
- 如有任何疑问，在黔南可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.8)
纯粹因为好奇和预防做的家族史筛查。说实话，一开始觉得价格小贵，但拿到那份厚厚的、图文并茂的报告，还有专家的电话解读，瞬间觉得服务对得起价格。知识是无价的，尤其是关于自己身体的知识。
机构回复
感谢您如此高的评价！我们将继续优化报告的可读性和解读服务，确保每一位用户都能清晰理解自身的基因信息，做好健康管理的第一责任人。
客服的耐心程度我给五星。我问题比较多，前后打了三四次电话，每次接待的人不同，但都能迅速从系统里看到我之前的沟通记录，不用我重复说情况。这种无缝衔接的服务，感觉他们内部管理很到位，用户体验很好。
机构回复
感谢您的表扬。我们使用专业的CRM系统，就是为了确保无论您联系到哪一位同事，都能获得连续、一致的高质量服务体验。您的满意是我们系统的成功。
比较内向，不太喜欢打电话。发现他们公众号有自助预约和智能问答，大部分流程问题都能解决。需要人工时也是文字沟通，客服回复很快且有条理。这种尊重用户沟通偏好的设计，对我来说是加分项。
机构回复
感谢您对我们多渠道服务体系的认可。我们致力于满足不同用户的沟通习惯，提供灵活、高效的服务入口。您的满意是我们优化数字服务的动力。
对比过几家机构，最后选你们是因为看重“共检测”。结果确实没让我失望，胚系和体系的结果在一个报告里相互印证，解读老师特别分析了二者在我病情里的不同角色，让我对癌症的发生和发展有了更深的认识，不只是看个结果。
机构回复
感谢您的慧眼。胚系与体系变异的同时解读，能更立体地揭示疾病全貌，这正是我们产品的核心价值所在。很高兴我们的专业分析能提升您的认知，这有助于您更积极地参与治疗决策。
因为家族史来做筛查，最怕流程复杂。但这次体验很棒，从预约、填资料、采样到收报告，每一步都有清晰的短信和电话指引，还有专属客服微信可以随时问，回复很快。感觉被照顾得很好，没什么需要自己操心的。
机构回复
谢谢您对我们服务流程的认可。我们致力于打造清晰、省心、有陪伴感的体验，尽量减少客户在焦虑时期的迷茫。您的满意是我们不断优化流程的动力。
因为家族里有好几位亲人患癌，我下决心来做一次筛查。预约咨询的过程很顺畅，顾问没有硬推销，而是根据我的家族史给出了专业的检测建议。采血点离我家很近，周末也能约，抽血的护士手法很好，一点不疼。就是等待报告的那两周心里有点七上八下的。
机构回复
感谢您的选择。我们致力于提供专业、无压力的咨询服务。理解您等待报告的焦虑心情，目前报告周期已是我们优化流程后的时效，未来我们会继续努力提升检测效率。感谢您的耐心与信任。
检测流程整体顺利，但预约遗传咨询解读的时间有点难约，热门时间段需要等好几天。不过约上之后，专家的讲解非常清晰，值回等待。希望以后能增加一些咨询师资源。
机构回复
感谢您的理解与建议。随着检测量提升，咨询师资源确实出现阶段性紧张。我们已在加快招聘和培训专业遗传咨询师，并计划延长可预约时段，以缩短您的等待时间。再次致歉并感谢。
体检发现卵巢有异常，医生建议做这个检测。说实话等待结果那两周特别焦虑，就怕是不好的消息。但客服小姐姐特别好，中间我忍不住去问进度，她完全没有不耐烦，还安慰我说有焦虑很正常，并帮我催了实验室。虽然最终结果不理想（查出胚系突变），但他们立刻帮我预约了肿瘤遗传门诊，这个衔接服务真的救命了，让我没像个无头苍蝇。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑心情，能为您提供一些情绪支持和实质帮助是我们的责任。后续的医疗转介服务是我们应该做的，请您放心，我们会持续关注您的情况，提供必要的支持。
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荔波万核亲子鉴定基因检测中心
黔南布依族苗族自治州都匀市民族路77号
